Down sendromu nedir, neden olur? Down sendromu belirtileri ve tedavisi…

Ülkemizde her yıl 800 civarında down sendromlu bebek dünyaya geliyor. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı olmayan bu genetik anomalinin belli bir sebebi yoktur. Peki down sendromu nedir? İşte tüm soru ve cevapları içeren haberimiz…

DOWN SENDROMU NEDİR?

Kromozomlar genlerin demetleridir ve vücudumuzda doğru sayıda olmak zorundadır. Down sendromlu insanlar ekstra bir kromozomla doğarlar. Down sendromlu bu ekstra kromozom, bireyi hem zihinsel hem de fiziksel olarak etkileyen bir dizi soruna yol açar. Yani kısaca; İnsanda genetik düzensizlik sonucu, fazladan bir 21. kromozomun bulunmasına Down Sendromu denir. Down sendromu ömür boyu süren bir durumdur.

DOWN SENDROMU NE KADAR YAYGINDIR?

Amerika Birleşik Devletleri’ndeki yaklaşık her 700 bebekten bir tanesi Down sendromuyla doğar ve Down sendromu en sık görülen kromozomal durumdur. Ülkemizde ise yılda yaklaşık 800 Down sendromlu bebek dünyaya geliyor. Türkiye’de yaklaşık 100.000 Down sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.

DOWN SENDROMU NE ZAMAN KEŞFEDİLDİ?

Yüzyıllar boyunca, Down sendromlu insanlar sanat, edebiyat ve bilimde yer almışlardır. Ancak on dokuzuncu yüzyılda, İngiliz doktor John Langdon Down, Down sendromlu bir kişinin doğru tanımını yayımladı. Diğer insanlar daha önce sendromun özelliklerini tanımış olsa da, durumu ayrı ayrı bir varlık olarak tanımlayan Down olmuştur.

1959’da Fransız doktor Jérôme Lejeune, Down sendromunu kromozomal bir durum olarak tanımladı. 2000 yılında, uluslararası bilim insanları ekibi, 32 kromozom üzerindeki 329 genin her birini başarıyla tanımlamış ve kataloglamışlardır. Bu başarı, Down sendromu araştırmasında büyük ilerlemelere kapı açmıştır.

DOWN SENDROMUNUN TİPLERİ VAR MI?

TRİZOMİ 21

Normalde insanda 23 çift (46 adet) kromozom bulunmaktadır. Down sendromu; 21 numaralı kromozomun bir çift değil de fazladan bir tane kromozom eklenmesi sonucu üç kromozomlu bir hale gelmesiye toplam kromozom sayısının 47 olması sonucunda gelişen bir sendromdur. Kromozom hastalıklarının en sık görülen tipidir ve orta dereceli zeka geriliklerinin en sık izlenilen genetik nedenidir. Trizomi 21 veya mongol çocuk da denilmektedir.

MOZAİK DOWN SENDROMU

Mozaik Down sendromu, Down sendromunun nadir bir şeklidir. Down sendromu, kromozom 21’in bir kopyasına neden olan genetik bir bozukluktur. Hücrelerin bir kısmında (hepsinde değil) fazladan 21 kromozom vardır. Down sendromu olan kişilerin yüzde 1 veya 2’sinde Mozaik Down sendromu görülür. Bu tarz down sendromu zihinsel engelinin ve belirli fiziksel özelliklerin daha hafif düzeyde görüldüğü bir formdur.

OTİZMLİ ÇOCUKLARDA KONUŞMA TERAPİSİ: Otizmli çocuklarda iletişim davranışlarının geliştirilmesi kendi potansiyellerinin maksimumuna erişmeleri açısından çok önemlidir.

TRANSLOKASYON DOWN SENDROMU

Bu tipte 21. kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma bağlanır. Bu tipi diğer tiplerden ayıran en önemli özellik kalıtımsal özellik gösterebilmesidir. Eğer kalıtımsal özelliği anne taşıyorsa yeni doğan çocuğun Down Sendromlu olma olasılığı %20 civarında, eğer kalıtımsal özelliği taşıyan baba ise yeni doğan çocuğun Down Sendromlu olma olasılığı %5 civarındadır. Down Sendromlu bireylerin yaklaşık olarak %3'ü bu tip içerisinde yer alır.

DOWN SENDROMLU BİREYLERİN ÖZELLİKLERİ

– Hafif ve orta derece zeka geriliği görülebilir.
– Badem şeklinde göz ve kemerli burun yapıları vardır.
– Kalın enseye sahiptirler.
– Avuç içi çizgileri tektir.
– Parmakları kısadır. Ayak baş parmağı ile yanındaki parmak arasında büyük boşluk bulunur.
– Down Sendromlu bireylerin büyük bir kısmında çeşitli derecede kas gevşeklikleri görülür.
– Boyları kısadır.
– Metabolizmaları yavaş çalışır. Doğru beslenme alışkanlıkları edinmezlerse kilo problemi yaşarlar.

DOWN SENDROMUNUN TEDAVİSİ

Down sendromu için bir tedavi yoktur, ancak hem hastaya hem de ailelere yardımcı olabilecek çok çeşitli destek ve eğitim programları vardır. İyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle down sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.

Kaynak Sözcü